En un estudio internacional se ha conseguido identificar 119 genes relacionados con la esquizofrenia, una enfermedad mental que afecta aproximadamente a 1 de cada 100 personas. Estos genes identificados (105 codificadores de proteínas) están implicados en funciones de las neuronas como la organización, diferenciación y transmisión sináptica (es decir, la conexión entre neuronas). Algunos de esos genes ya se habían encontrado alterados previamente en personas que padecen autismo y otros trastornos del desarrollo.
En el estudio ha participado el grupo de investigación Genética y Ambiente en Psiquiatría del Hospital Universitario Pere Mata, liderado por la investigadora Elisabet Vilella y vinculado al Instituto de Investigación Sanitaria Pere Virgili (IISPV), la Universidad Rovira i Virgili (URV) y el CIBER de Salud Mental de España. Este es un grupo multidisciplinar integrado por profesionales de la psiquiatría, psicología, fisioterapia, enfermería y biología. Muchos de sus miembros son doctores y profesores asociados en la Universidad Rovira i Virgili. El Hospital Universitario Pere Mata es pionero en la investigación genética de la esquizofrenia y de otras enfermedades mentales.
El estudio, elaborado en dos fases, incluye 76.755 personas con diagnóstico de esquizofrenia y 243.649 personas sin enfermedad psiquiátrica, permitiendo identificar 287 lugares del genoma diferentes. Según explica Elisabet Vilella “la mayoría de las variantes identificadas se encuentran en genes expresados en neuronas del sistema nervioso central, pero no en otros tejidos o tipos de células”. Buena parte de la fisiopatología de la esquizofrenia se desconoce. Tiene una heredabilidad de entre el 60 y el 80 por ciento, gran parte de la cual se atribuye a alelos de riesgo comunes, lo que sugiere que los estudios de asociación de todo el genoma pueden ayudar a tener más clara la etiología, es decir, la causa y el origen de esta enfermedad.
Miembros del equipo de investigación. (Foto: URV)
El estudio ha sido impulsado por el Consorcio Internacional de Genómica Psiquiátrica (Psychiatric Genomics Consortium), que integra a los principales grupos de investigación del mundo en este campo. Se trata del estudio genético sobre esquizofrenia más amplio y representativo de la historia.
El estudio se titula «Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia». Y se ha publicado en la revista académica Nature. (Fuente: URV)
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